京都工芸繊維大学 染色体工学研究分野の山口政光教授ら研究グループが、鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 脳神経病学・老年医学分野の髙嶋博教授、樋口雄二郎医師ら、東京大学大学院医学系研究科 分子神経学講座 辻省次教授らとの共同研究により、神経難病「遺伝性末梢神経障害」と「脊髄小脳変性症」の原因遺伝子を発見し、「脊髄小脳変性症」の原因遺伝子SCAN3のショウジョウバエ相同遺伝子をもつ疾患モデルショウジョウバエの樹立に成功しました。

　「遺伝性末梢神経障害」と「脊髄小脳変性症」は、病態や遺伝的原因がほとんど解明されておらず、根本的治療法も確立されていない神経難病です。しかし、今回の共同研究により、神経変性を引き起こす原因が解明され、この２つの神経難病への病態理解が深まりました。さらに世界で始めてSCAN3のショウジョウバエ疾患モデルの樹立にも成功しました。SCAN3のみならず、その他の神経変性疾患への病態解明や治療開発にも大きく貢献しうる、素晴らしい研究成果となりました。

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